近年來，罕見病領(lǐng)域日益得到各界關(guān)注。一方面，國家政策法律等頂層設(shè)計(jì)逐步完善，推動(dòng)整個(gè)產(chǎn)業(yè)快速的發(fā)展，可以說是“一年一變化”；另一方面，公眾對軍見病也不再“陌生”，和罕見病相關(guān)的一些廣受關(guān)注的新聞事件，讓罕見病一次次地進(jìn)入公眾視野，形成社會(huì)熱議。這些急劇變化，使得大家在談?wù)摵币姴〉臅r(shí)候，很難保持一種全景的視角。

罕見病是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)在世界范圍內(nèi)差異較大，世界各國對罕見病的定義各不相同。美國將患病總?cè)藬?shù)低于20萬的疾病定義為罕見?。粴W盟將患病率低于50/100，000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病定義為罕見?。蝗毡緦⒒颊呖倲?shù)不超過5萬人或患病率低于40/100，000的疾病定義為罕見病。

我國罕見病管理工作處于起步階段，罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)（見圖1）相對缺乏，對罕見病以目錄清單形式進(jìn)行管理。2018年5月，國家衛(wèi)健委、國家科學(xué)技術(shù)部、國家工信部、國家藥監(jiān)局與國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合印發(fā)了我國《第一批罕見病目錄》，其中共收錄121種罕見病。罕見病目錄作為相關(guān)政策制定的重要參考依據(jù)，在持續(xù)動(dòng)態(tài)修訂增補(bǔ)中。

報(bào)告出品/作者：沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)